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经常微信咨询杨如镜教授

时间:2019-10-08 22:07来源:未知 作者:admin 点击:
原标题:喜讯!成功阻断遗传罕见病,完美助孕家庭迎新生祝贺河南省妇幼保健院(郑大三附院)生殖医学科首例单基因病家庭三代试管宝宝健康诞生 顺利怀孕,诞下健康宝宝对一个新

  原标题:喜讯!成功阻断遗传罕见病,完美助孕家庭迎新生——祝贺河南省妇幼保健院(郑大三附院)生殖医学科首例单基因病家庭三代试管宝宝健康诞生

  顺利怀孕,诞下健康宝宝对一个新婚家庭来说意味着幸福美满的新起点,但就是这么水到渠成的事情对于小远(化名)和小雨(化名)来说却遥不可及。结婚2年,一谈到生孩子,就心照不宣的保持沉默,就是因为在做孕前检查时,医生告诉他们男方有家族遗传病“颅锁骨发育不全综合征”,生育健康孩子很困难。

  先天性颅锁骨发育不全综合征(CCD)是一种常染色体显性遗传病,会非常罕见的骨骼发育异常,济南助孕公司试管婴儿包成功包男包女,预估发病率为1/1000,000,没有性别或种族偏好。CCD的主要临床表型包括锁骨发育不良,囟门延迟闭合或不闭合,多个沃姆氏骨,身材矮小,园林景观PPT模板免费是由千图网PPT模板大全提供,中面发育不全和多生牙。其他表型还包括远端指骨发育不全,脊柱侧弯,扁头,鼻梁凹陷,短指等。而我们的男主人公小远就是身高还不足一米六,脊柱侧弯,锁骨发育不对称,而恰恰其母亲也是同样的病症,检测结果均提示存在RUNX2基因的杂合确实。 因为小远母子二人从小便受尽了旁人异样的目光,知道这个病仍然要子子代代地出生于他们的家庭,所以他们决定,哪怕不生也不允许在家庭中再出现这样的孩子。

  逃避终归不是解决问题的办法,辗转多家医院最终来到了河南省妇幼保健院(郑大三附院)生殖医学科,第一次接触到了一个新名词---PGD(第三代试管婴儿),遗传门诊的杨如镜教授分析病情后提出可以用PGD技术帮助他们实现健康生育的梦想。

  PGD,即胚胎植入前遗传学诊断技术,是指在已知父母患有遗传病或是某种遗传病的携带者的情况下,通过在配子或早期胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断,选择没有疾病表型的胚胎移植入子宫,从而避免遗传病胎儿的妊娠,自世界第一例PGD试管婴儿诞生至今近30年,技术日趋完善和成熟。

  据统计,目前已经发现的单基因遗传疾病有7000多种,大部分单基因遗传疾病具有致死性、致残性或致畸性,且多数至今尚无有效治疗手段,对患者家庭及社会造成严重负担。传统的产前诊断技术只能在怀孕后进行基因诊断,一旦诊断为怀孕胎儿携带致病基因突变发病,患者只能接受引产手术,对其身心造成严重的伤害。PGD从妊娠的源头上解决遗传出生缺陷问题,从而实现优生优育。并且还可以彻底阻断致病基因突变向子代传递。

  经过遗传咨询和沟通,小远夫妇最终决定尝试PGD博一次。于是生殖中心专门开会展开讨论,制定最优助孕方案,2018年8月通过促排取卵,最终形成6个囊胚中仅有一枚正常可移植。这让小两口的心再次悬了起来。努力的人是幸运的,移植后小雨顺利怀孕,眼看羊水穿刺结果也正常,全家都准备欢欣雀跃松一口气的时候,问题来了,反复出现的左下腹痛让小雨苦不堪言,经常微信咨询杨如镜教授,后来终于发现问题,住院做了左侧卵巢囊肿剥除手术,术后的小雨终于安心待产,2019年4月孕39周顺产诞下健康男宝一枚,成为我们郑大三附院生殖医学科在2017年底PGD技术获批后的第一例单基因三代试管宝宝。

  小雨的喜讯像长了翅膀一样在郑大三附院PGD助孕群里传播,刚生产完的小雨虽然疲惫,但发过来的微信字里行间满是激动和感恩,感谢生殖中心,感谢妇瘤科,感谢产科,科室间的完美配合助力这位艰辛的妈妈早日收获了属于自己的小天使。也让我们和其他患者们都感到欣慰和鼓舞,只要坚持下去就能收获希望。(5)第二次输精后母猪仍然表现明显的发情

  因为罕见,更需关注。因为不易,所以珍惜,每一个健康生命的诞生,都值得我们敬畏和感恩。希望您在看到这篇文章后,经常会有患者问:“能不能多多关注身边的罕见病家庭,告知夫妇双方应尽早到遗传门诊做遗传学诊断,明确遗传方式,必要时积极采取PGD助孕”。阻断遗传罕见病,助孕家庭迎新生,在优生助孕这条路上,我们一直在努力!返回搜狐,查看更多

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